类亨廷顿病症综合征鉴别诊断的7种临床特点

类曼斯菲尔德眼疾（Huntington disease like，HDL）眼疾态癌症比对眼疾因中所的一些特征眼疾态眼疾变主要有以下几种：

邻近地区特征

曼斯菲尔德眼疾（Huntington disease，HD）和以外类曼斯菲尔德眼疾（Huntington disease like，HDL）眼疾态癌症邻近地区分布很广，但某些 HDL 眼疾态癌症有邻近地区分布结构上。比如 HDL2 多只见于赞比亚种族歧视（赞比亚种族歧视 HD 所发表现中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙亚裔的巴西利是所及韩国利是所也有报道。韩国这群人必需回避 DRPLA，后者存活率在韩国这群人中所与 HD 相似，而在北欧和北欧这群人（加拿大马里兰州这群人和德国人为主）中所，必需回避脑系统免疫球蛋白眼疾。

运动所眼疾征经常出现的各部位

大部分 HDL 眼疾态癌症之外有浑身的运动所阻碍，有数手部、四肢、肢体等。但有明显口手部极其社会活动多只见于脑棱血浆剧增性癌症，有数跳舞-棱血浆剧增性癌症和 McLeod 眼疾态癌症。如为早发的肌腱张力阻碍或运动所功能减退-强直眼疾态癌症；还有相关的手部-颊部-舌部斜视则必需回避泛酸蛋白激蛋白相关的脑变眼疾态眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可表现为比较严重的口手部肌腱张力阻碍；还有帕金森所发眼疾征。

共济失调

虽然 HD 眼疾程中所可能会经常出现大脑皮质萎缩，也有以共济失调为首发眼疾征的 HD，孩童型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少只见。如有明显的共济失调，不应回避 HDL 眼疾态癌症。较低加索利是所必需回避 SCA17，韩国利是所必需回避 DRPLA。

眼球社会活动极其

在比对眼疾因中所相当有本质。HD 患儿中期即有扫视启动极其，后经常出现扫视减慢和扫视以内增高。在比较严重的 HDL 眼疾态癌症、跳舞-棱血浆剧增性癌症、PKAN 和 WD 中所也有类似于改变。在脑棱血浆剧增性癌症中所，能发掘出片段化扫视（fractionated saccades）和正弦急跳（square-we jerks）。眼疾程中期「大脑皮质眼疾态」眼球社会活动极其如扫视辨距连带、正弦急跳、ocular flutter、扫视兄长和凝视所致的眼震是大以外脑干大脑皮质眼疾态变眼疾态眼疾的结构上，能与 HD 比对。

眼疾性癌症

HD 中所，眼疾性癌症仅经常出现在孩童型 HD 中所，10 岁实际上风湿热的患儿中所 30%~50% 之外有眼疾性癌症。而眼疾性癌症在其他 HDL 眼疾态癌症中所以外，如 SCA17 患儿中所 22% 经常出现眼疾性癌症，跳舞棱血浆剧增性癌症中所 60%，McLeod 眼疾态癌症中所 40%，HDL1 眼疾态癌症中所大部分患儿之外有眼疾性癌症。DRPLA 中所 20 岁之前风湿热患儿中所几乎之外经常出现，在 40 岁以后风湿热的患儿中所，眼疾性癌症甚少经常出现。

进展平均速度

HDL1 进展平均速度较慢，发眼疾后一般存活 1~10 年。HDL2 风湿热后生存年限 10~20 年，DRPLA 风湿热后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 眼疾态癌症风湿热早的进展较慢。孩童型 HD 进展较慢，但良眼疾态遗传眼疾态跳舞眼疾（BHC）虽也在婴儿期或儿童期风湿热，但进展相当缓慢。

辅助健康检查

在遗传检测之前必须要做基本上的辅助健康检查，同所发血液学健康检查能比对急眼疾态或亚急眼疾态眼疾因造成的跳舞眼疾征。一些同所发健康检查对 HDL 眼疾态癌症眼疾因也有帮助，如跳舞-棱血浆剧增性癌症和 McLeod 眼疾态癌症会有肌腱酸蛋白激蛋白和肺蛋白增较低，脑免疫球蛋白眼疾的患儿部分经常出现血清免疫球蛋白降低，WD 患儿 24 小时粪铜含量增较低等。

脑棱血浆眼疾态癌症（跳舞-棱血浆剧增性癌症、McLeod 眼疾态癌症、HDL2、PKAN）外周血棱血浆比例增较低。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和大脑皮质萎缩在癌症晚期经常出现。一些孩童风湿热的进行眼疾态 HDL 眼疾态癌症在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑棱血浆剧增性癌症和 McLeod 眼疾态癌症。大脑皮质萎缩在比对 HD 和 SCAs 中所相当重要。DRPLA 患儿中所，大脑皮质脑萎缩、T2 相上深部皮层下胶质较低接收机。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述比对眼疾因的各项临床结构上回顾只见下面。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪