类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种流行病学特点

类Huntington眼疾（Huntington disease like，HDL）眼疾病检验眼疾人里面的一些特征性临床表现主要有以下几种：

地域特征

Huntington眼疾（Huntington disease，HD）和多数类Huntington眼疾（Huntington disease like，HDL）眼疾病地域分布区很广，但某些 HDL 眼疾病有地域分布区基本特征。比如 HDL2 多见于辛巴威黑人（辛巴威黑人 HD 由此可知表现里面有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人里面及日本军队里面也有报道。日本军队群即可考虑 DRPLA，后者患眼疾率在日本军队群里面与 HD 相似，而在斯堪的纳维亚和北欧老年人（美国Cumberland老年人和法国人居多）里面，即可考虑脑部系统细胞内眼疾。

革新运动疼痛显现出的指甲

大部份 HDL 眼疾病之外有身体的革新运动障碍，最主要背部、背部、肢体等。但有轻微口背部异常举办活动多见于脑部腹红细胞激增病，最主要跳舞-腹红细胞激增病和 McLeod 眼疾病。如为要到发的关节刚性障碍或革新运动功能减退-强直眼疾病伴相关的背部-颊部-舌部累及则即可考虑泛酸还原酶相关的脑部变性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可表现为严重的口背部关节刚性障碍伴帕金森由此可知疼痛。

共济失调

虽然 HD 眼疾病里面可能会显现出小脑停滞，也有以共济失调为上半年疼痛的 HD，儿童改型 HD 也有共济失调居多要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 里面鲜见。如有轻微的共济失调，应考虑 HDL 眼疾病。高加索地区人里面即可考虑 SCA17，日本军队里面即可考虑 DRPLA。

面部举办活动异常

在检验眼疾人里面极其有意义。HD 患儿要到期即有扫视启动异常，后显现出扫视减慢和扫视之内减小。在严重的 HDL 眼疾病、跳舞-腹红细胞激增病、PKAN 和 WD 里面也有类似变动。在脑部腹红细胞激增病里面，能注意到影片既有扫视（fractionated saccades）和振幅急跳（square-we jerks）。眼疾病要到期「小脑性」面部举办活动异常如扫视辨距不良、振幅急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓小脑性变性眼疾的基本特征，能与 HD 检验。

哮喘

HD 里面，哮喘至少显现出在儿童改型 HD 里面，10 岁在此之以前风湿热的患儿里面 30%~50% 之外有哮喘。而哮喘在其他 HDL 眼疾病里面较多，如 SCA17 患儿里面 22% 显现出哮喘，跳舞腹红细胞激增病里面 60%，McLeod 眼疾病里面 40%，HDL1 眼疾病里面大部份患儿之外有哮喘。DRPLA 里面 20 岁以前风湿热患儿里面近乎之外显现出，在 40 岁此后风湿热的患儿里面，哮喘很少显现出。

成效速度

HDL1 成效速度较快，肺癌后一般能活 1~10 年。HDL2 风湿热后求生存年限 10~20 年，DRPLA 风湿热后的求生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 眼疾病风湿热要到的成效较快。儿童改型 HD 成效较快，但良性遗传性跳舞眼疾（BHC）虽也在老年或个体差异风湿热，但成效极其缓慢。

辅助监测

在基因监测以前即可要做整体的辅助监测，原则上血液学监测能检验急性或亚急性眼疾因引起的跳舞疼痛。一些原则上监测对 HDL 眼疾病眼疾人也有帮助，如跳舞-腹红细胞激增病和 McLeod 眼疾病会有关节酸还原酶和肝酶升高，脑部细胞内眼疾的患儿部分显现出血清细胞内降低，WD 患儿 24 足足尿铜含量升高等。

脑部腹红细胞眼疾病（跳舞-腹红细胞激增病、McLeod 眼疾病、HDL2、PKAN）外周血腹红细胞比例增高。

HD 患儿头上 MRI 纹状体停滞，特别是在是尾状核，小脑和小脑停滞在疾眼疾晚期显现出。一些成年风湿热的短暂性 HDL 眼疾病在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑部腹红细胞激增病和 McLeod 眼疾病。小脑停滞在检验 HD 和 SCAs 里面极其举足轻重。DRPLA 患儿里面，小脑脊髓停滞、T2 相上深部小脑下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验眼疾人的各项临床基本特征总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪